Nowy pomysł na leczenie hemofilii B

Narzędzie do edycji genów CRISPR w najbliższym czasie będzie mogło pomóc chorym na hemofilię B. Okazało się bowiem, że przeszczep komórek wątroby zmodyfikowanych tą metodą może zastąpić rutynowe przyjmowanie zastrzyków przez osoby chore.

Zespół instytutu Salk przeszczepił komórki wątroby do myszy chorych na hemofilię B. Zaobserwowano, że tego typu terapia przywróciła zdolność organizmu do tworzenia skrzepów krwi na około rok czasu. Dzięki temu istnieje nadzieja na to, że ten jedyny w swoim rodzaju sposób leczenia pozwoli zastąpić dożylne iniekcje czynników krzepliwości krwi, które są obecnie wykorzystywane przy wszelkiego rodzaju zaburzeniach.

Hemofilia B jest spowodowana przez wadliwy gen F9, który koduje czynnik krzepnięcia IX (FIX). Organizm chorych wytwarza zbyt małą ilość FIX, przez co może dojść do zagrażających życiu krwawień. Obecnie stosowane leczenie jest uciążliwe, drogie i czasochłonne, ponieważ wymaga regularnego otrzymywania zastrzyków nawet kilka razy w tygodniu. Naukowcy z Salk już wcześniej próbowali wynaleźć terapię zastępczą, jednak iniekcja RNA kodującego gen FIX przynosiła zaledwie tygodniowy efekt. Dopiero przeszczep komórek wątroby zmodyfikowanych przy użyciu CRISPR rzucił nowe światło na sprawę. Doświadczenie polegało na pobraniu komórek krwi pacjentów chorych na hemofilię B i przeprogramowaniu ich na komórki macierzyste. Następnie za pomocą CRISPR została usunięta mutacja genu, a komórki wszczepione (póki co do myszy) jako prekursorowe wątroby (hepatocytopodobne, HLC).

Przed komercjalizacją naukowcy będą musieli przeprowadzić kolejne badania, a na dzień dzisiejszy do leczenia hemofilii jest wykorzystywana terapia genowa Spark Therapeutics SPK-9001. Skupia się na tej samej mutacji, co wynalazek z Salk, jednak zamiast edycji genu przed wprowadzeniem zdrowych komórek, dostarcza jego funkcjonalną kopię.

Źródło: fiercebiotech.com