Nietypowa terapia genowa zatwierdzona przez FDA

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) właśnie zatwierdziła nową terapię genową o nazwie Luxturna. Dzięki niej możliwe będzie zapobieganie ślepocie dzieci i dorosłych, którzy cierpią na dziedziczną utratę wzroku. Do tej pory na terenie Stanów Zjednoczonych jeszcze nigdy nie zaakceptowano podobnego produktu, który leczy tego typu chorobę wywołaną przez mutację w specyficznym genie.

Aprobata Luxturna przez FDA jest oznaką kolejnego sukcesu terapii genowych, a także potwierdzeniem, że mogą one stanowić ważny kamień milowy w leczeniu nie tylko chorób oczu, ale również nowotworów oraz wielu nieuleczalnych chorób. Tylko w zeszłym roku zostały zatwierdzone trzy terapie genowe skierowane przeciwko poważnym i rzadkim chorobom.

Nowy produkt jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze zdiagnozowaną mutacją genu RPE65, która prowadzi do dystrofii siatkówki. Choroba ogranicza widzenie i ostatecznie zwykle prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Wrodzone dystrofie są szeroką grupą genetycznych zaburzeń siatkówki. Szacuje się, że zależą od około 220 różnych genów. Problemy spowodowane przez błędny RPE65 dotyczą około 1000-2000 pacjentów na terenie USA. Nieaktywny gen upośledza wytwarzanie białka katalizującego reakcje chemiczne i odpowiadającego za prawidłowe widzenie. Gorsza jakość widzenia występuje najczęściej już w okresie dzieciństwa, nieustannie postępując.

Zasada działania Luxturna opiera się na dostarczeniu poprawnej kopii genu bezpośrednio do komórek siatkówki, które po manipulacji rozpoczynają produkcję białka przekształcającego światło w impuls elektryczny. Dzięki temu pacjent odzyskuje wzrok. Podmiana materiału genetycznego jest możliwa dzięki wykorzystaniu adenowirusów transportujących gen przygotowany przy użyciu technik rekombinacji DNA.

Badania nowego produktu były prowadzone na grupie 41 pacjentów w wieku 4-44 lata z mutacją RPE65, którzy po testach charakteryzowali się wyraźną poprawą jakości widzenia, szczególnie przy słabym oświetleniu. Jako skutki uboczne terapii były wymieniane: przekrwienie spojówek, zaćma, zwiększone ciśnienie śródgałkowe i łzawienie. Preparat co prawda można podawać wyłącznie pacjentom z żywymi komórkami siatkówki, jednak mimo tego jest on szansą na odzyskanie widzenia dla tysięcy chorych na całym świecie.

Źródło: www.fda.gov