Wymiana genów podczas zapłodnienia przyczyną mutacji u dzieci

Rodzice przekazują dzieciom zremiksowane wersje swoich własnych chromosomów. Okazuje się, że wspomniane remiksowanie może zwiększyć szanse na to, że DNA dziecka ulegnie mutacji w określonych miejscach. Dane z tego badania mogą być pomocne w zrozumieniu tempa mutacji u ludzi.

Genom składa się z długich łańcuchów DNA o podwójnej helisie, które kodują geny za pomocą czterech chemicznych ?liter?. Łącznie około 3 miliardów par zasad tworzy 23 pary chromosomów w prawie każdej z komórek. Chromosom może zawierać setki do tysięcy genów.

- Skala tych badań jest bezprecedensowa, przepadano 150 tys. osób - mówi genetyk Molly Przeworski z Columbia University, który nie był zaangażowany w projekt. - Sam zasób będzie dobrodziejstwem dla pola.

Aby przekazać geny swoim dzieciom, u rodziców dochodzi do podziałów komórek macierzystych w celu utworzenia komórek jajowych i plemników, z których każdy zawiera 23 chromosomy - połowę materiału genetycznego pierwotnej komórki zarodkowej. Jednak zanim do tych podziałów dojdzie, każdy chromosom przechodzi rekombinację zwaną crossing-over, segmenty DNA krzyżują się między chromosomami w parze. W rezultacie potomstwo nie będzie miało identycznych chromosomów jak u rodziców.

Uzyskane podczas badań dane pokazują, że takie krzyżowania mogą wpływać na tempo mutacji poszczególnych genów. Zespół odkrył, że mutacje zdarzały się znacznie częściej w pobliżu miejsc crossing-over . Na odcinkach DNA w obrębie około 1000 par zasad, w których doszło do krzyżowania, mutacje były około 50 razy częstsze niż w całym genomie. A im dalej znajdował się odcinek DNA, tym było ich mniej

Źrodło: Sciencemag